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Doenças Hereditárias do Metabolismo - XII Curso


Data: 29, 30 de setembro e 1 de outubro - 2014

Local: CASA DA ACREDITAR – Hospital Pediátrico de Coimbra - CHUC

Informações: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.     Programa


Apresentações

Introdução às DHM

Doenças do catabolismo dos aminoácidos - ciclo da ureia

Doenças do catabolismo dos aminoácidos - esqueleto carbonado

Tratamento dietético das doenças tipo intoxicação proteica

Doenças de intoxicação por açúcares

Tratamento dietético das doenças de intoxicação por açúcares

Equipa multidisciplinar no acompanhamento das DHM

Glicogenoses hepáticas e musculares

Doenças dos neurotransmissores

Défice do transportador cerebral da glicose

Doenças da oxidação dos ácidos gordos e da cetogenese

Défices da creatina cerebral

Doenças mitocondriais

Dieta cetogénica

Doenças do peroxissoma

Doenças de acumulação lisossómica

Defeitos congénitos da glicosilação

Rastreio neonatal

Condições e tipos de colheitas

 

Casos Clínicos

Caso 1 - Doença do ciclo da ureia

Caso 2 - Acidúria glutárica tipo 1

Caso 3 - Leucinose

Caso 4 - Galactosemia

Caso 5 - McArdle

Caso 6 - Glicogenose 1a

Caso 7 - Défice em carnitina palmitoil transferase II

Caso 8 - Défice de creatina cerebral

Caso 9 - Doença mitocondrial deleção

Caso 10 - Doença mitocondrial POLG

Caso 11 - Síndrome de Zellweger

Caso 12 - Mucopolissacaridose tipo VI

Caso 13 - Doença de Krabbe

Caso 14 - CDG tipo 7

Caso 15 - Hipoglicemia - défice de cortisol

Caso 16 - Acidúria malónica DP

Caso 17 - Hipotiroidismo

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