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XIV Curso Básico Doenças Hereditárias Metabolismo


Local: Casa Acreditar - Núcleo Regional Centro (Coimbra)
Data: Coimbra 11,12 e 13 de dezembro de 2017
Inscrição                   Programa

Inscrições encerradas

Organização: Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo - CHUC
 
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Casos Clínicos:
Citrulinemia
Tirosinemia
Aciduria Propiónica
Aciduria Glutárica tipo 1
Galatosemia clássica
Ciclo da carnitina
Glicogenose tipo 1
Hiperglicinemia não cetótica
Creatina cerebral
Mitocondrial MELAS
Mitocondrial KSS
Glicosilação proteínas
PDH
Peroxisomas
Lisossomal Krabbe
Lisossomal sialidose
Tirosinemia transitória
Lisossomal MPSII

 

11 de Dezembro
Introdução às Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM)
Doenças do Catabolismo dos Aminoácidos I – ciclo da ureia
Doenças do Catabolismo dos Aminoácidos II – esqueleto carbonado
Tratamento Dietético das DHM Tipo Intoxicação Proteica
Doenças de Intoxicação por Açúcares
Tratamento Dietético das DHM de Intoxicação por Açúcares
Particularidades das DHM

 

12 de Dezembro
Doenças da Oxidação dos Ácidos Gordos e da Cetogénese
Défice do Transportador Cerebral da Glicose
Glicogenoses Hepáticas e Musculares
Doenças dos Neurotransmissores
Défices de Creatina cerebral
Doenças Mitocondriais
Defeitos Congénitos da Glicosilação

 

13 de Dezembro
Dieta Cetogénica
Doenças dos Peroxissomas
Doenças de Acumulação Lisossómica
Diagnóstico das DHM: rastreio neonatal alargado
Condições e tipos de colheitas, processamento, armazenamento e transporte de produtos biológicos. Colheitas SOS

 

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